Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Lance Rodan
(1)
,
Rebecca Spillmann
(2)
,
Harley Kurata
(3)
,
Shawn Lamothe
(3)
,
Jasmine Maghera
(3)
,
Rami Abou Jamra
(4)
,
Anna Alkelai
(5)
,
Stylianos Antonarakis
(6)
,
Isis Atallah
,
Omer Bar-Yosef
(7)
,
Frédéric Bilan
(8, 9)
,
Kathrine Bjorgo
,
Xavier Blanc
(10)
,
Patrick van Bogaert
(9)
,
Yoav Bolkier
(7)
,
Lindsay Burrage
(11)
,
Björn Christ
,
Jorge Granadillo
(12)
,
Patricia Dickson
(12)
,
Kirsten Donald
,
Christèle Dubourg
(13, 14)
,
Aviva Eliyahu
(7)
,
Lisa Emrick
,
Kendra Engleman
,
Michaela Veronika Gonfiantini
(15)
,
Jean-Marc Good
(16)
,
Judith Kalser
(16)
,
Chiara Kloeckner
,
Guus Lachmeijer
,
Marina Macchiaiolo
(15)
,
Francesco Nicita
,
Sylvie Odent
(17, 13)
,
Emily O’heir
(1, 18)
,
Xilma Ortiz-Gonzalez
(19)
,
Marta Pacio-Miguez
(20)
,
María Palomares-Bralo
(20)
,
Loren Pena
,
Konrad Platzer
,
Mathieu Quinodoz
,
Emmanuelle Ranza
,
Jill Rosenfeld
,
Eliane Roulet-Perez
(16)
,
Avni Santani
,
Fernando Santos-Simarro
(20)
,
Ben Pode-Shakked
(7)
,
Cara Skraban
,
Rachel Slaugh
(12)
,
Andrea Superti-Furga
(16)
,
Isabelle Thiffault
,
Richard van Jaabrsveld
,
Marie Vincent
(21, 22)
,
Hong-Gang Wang
,
Pia Zacher
,
Mercedes Alejandro
,
Mahshid Azamian
,
Carlos Bacino
,
Ashok Balasubramanyam
,
Hsiao-Tuan Chao
,
Gary Clark
,
William Craigen
,
Hongzheng Dai
,
Shweta Dhar
,
Alica Goldman
,
Neil Hanchard
,
Fariha Jamal
,
Lefkothea Karaviti
,
Seema Lalani
,
Brendan Lee
,
Richard Lewis
,
Ronit Marom
,
Paolo Moretti
,
David Murdock
,
Sarah Nicholas
,
James Orengo
,
Jennifer Posey
,
Lorraine Potocki
,
Susan Samson
,
Daryl Scott
,
Alyssa Tran
,
Tiphanie Vogel
,
Michael Wangler
,
Shinya Yamamoto
,
Christine Eng
,
Pengfei Liu
,
Patricia Ward
,
Edward Behrens
,
Matthew Deardorff
,
Marni Falk
,
Kelly Hassey
,
Kathleen Sullivan
,
Adeline Vanderver
,
David Goldstein
,
Heidi Cope
,
Allyn Mcconkie-Rosell
,
Kelly Schoch
,
Vandana Shashi
(2)
,
Edward Smith
,
Jennifer Sullivan
,
Queenie K.-G. Tan
,
Nicole Walley
,
Pankaj Agrawal
,
Alan Beggs
,
Gerard Berry
,
Lauren Briere
,
Laurel Cobban
,
Matthew Coggins
,
Cynthia Cooper
,
Elizabeth Fieg
,
Frances High
,
Ingrid Holm
,
Susan Korrick
,
Joel Krier
,
Sharyn Lincoln
,
Joseph Loscalzo
,
Richard Maas
,
Calum Macrae
,
J. Carl Pallais
,
Deepak Rao
,
Edwin Silverman
,
Joan Stoler
,
David Sweetser
,
Melissa Walker
,
Chris Walsh
,
Cecilia Esteves
,
Emily Kelley
,
Isaac Kohane
,
Kimberly Leblanc
,
Alexa Mccray
,
Anna Nagy
,
Surendra Dasari
,
Brendan Lanpher
,
Ian Lanza
,
Eva Morava
,
Devin Oglesbee
,
Guney Bademci
,
Deborah Barbouth
,
Stephanie Bivona
,
Olveen Carrasquillo
,
Ta Chen Peter Chang
,
Irman Forghani
,
Alana Grajewski
,
Rosario Isasi
,
Byron Lam
,
Roy Levitt
,
Xue Zhong Liu
,
Jacob Mccauley
,
Ralph Sacco
,
Mario Saporta
,
Judy Schaechter
,
Mustafa Tekin
,
Fred Telischi
,
Willa Thorson
,
Stephan Zuchner
,
Heather Colley
,
Jyoti Dayal
,
David Eckstein
,
Laurie Findley
,
Donna Krasnewich
,
Laura Mamounas
,
Teri Manolio
,
John Mulvihill
,
Grace Lamoure
,
Madison Goldrich
,
Tiina Urv
,
Argenia Doss
,
Maria Acosta
,
Carsten Bonnenmann
,
Precilla D’souza
,
David Draper
,
Carlos Ferreira
,
Rena Godfrey
,
Catherine Groden
,
Ellen Macnamara
,
Valerie Maduro
,
Thomas Markello
,
Avi Nath
,
Donna Novacic
,
Barbara Pusey
,
Camilo Toro
,
Colleen Wahl
,
Eva Baker
,
Elizabeth Burke
,
David Adams
,
William Gahl
,
May Christine V. Malicdan
,
Cynthia Tifft
,
Lynne Wolfe
,
John Yang
,
Bradley Power
,
Bernadette Gochuico
,
Laryssa Huryn
,
Lea Latham
,
Joie Davis
,
Deborah Mosbrook-Davis
,
Francis Rossignol
,
Ben Solomon
,
John Macdowall
,
Audrey Thurm
,
Wadih Zein
,
Muhammad Yousef
,
Margaret Adam
,
Laura Amendola
,
Michael Bamshad
,
Anita Beck
,
Jimmy Bennett
,
Beverly Berg-Rood
,
Elizabeth Blue
,
Brenna Boyd
,
Peter Byers
,
Sirisak Chanprasert
,
Michael Cunningham
,
Katrina Dipple
,
Daniel Doherty
,
Dawn Earl
,
Ian Glass
,
Katie Golden-Grant
,
Sihoun Hahn
,
Anne Hing
,
Fuki Hisama
,
Martha Horike-Pyne
,
Gail Jarvik
,
Jeffrey Jarvik
,
Suman Jayadev
,
Christina Lam
,
Kenneth Maravilla
,
Heather Mefford
,
J. Lawrence Merritt
,
Ghayda Mirzaa
,
Deborah Nickerson
,
Wendy Raskind
,
Natalie Rosenwasser
,
C. Ron Scott
,
Angela Sun
,
Virginia Sybert
,
Stephanie Wallace
,
Mark Wener
,
Tara Wenger
,
Euan Ashley
,
Gill Bejerano
,
Jonathan Bernstein
,
Devon Bonner
,
Terra Coakley
,
Liliana Fernandez
,
Paul Fisher
,
Laure Fresard
,
Jason Hom
,
Yong Huang
,
Jennefer Kohler
,
Elijah Kravets
,
Marta Majcherska
,
Beth Martin
,
Shruti Marwaha
,
Colleen Mccormack
,
Archana Raja
,
Chloe Reuter
,
Maura Ruzhnikov
,
Jacinda Sampson
,
Kevin Smith
,
Shirley Sutton
,
Holly Tabor
,
Brianna Tucker
,
Matthew Wheeler
,
Diane Zastrow
,
Chunli Zhao
,
William Byrd
,
Andrew Crouse
,
Matthew Might
,
Mariko Nakano-Okuno
,
Jordan Whitlock
,
Gabrielle Brown
,
Manish Butte
,
Esteban Dell’angelica
,
Naghmeh Dorrani
,
Emilie Douine
,
Brent Fogel
,
Irma Gutierrez
,
Alden Huang
,
Deborah Krakow
,
Hane Lee
,
Sandra Loo
,
Bryan Mak
,
Martin Martin
,
Julian Martínez-Agosto
,
Elisabeth Mcgee
,
Stanley Nelson
,
Shirley Nieves-Rodriguez
,
Christina G.S. Palmer
,
Jeanette Papp
,
Neil Parker
,
Genecee Renteria
,
Rebecca Signer
,
Janet Sinsheimer
,
Jijun Wan
,
Lee-Kai Wang
,
Katherine Wesseling Perry
,
Jeremy Woods
,
Justin Alvey
,
Ashley Andrews
,
Jim Bale
,
John Bohnsack
,
Lorenzo Botto
,
John Carey
,
Laura Pace
,
Nicola Longo
,
Gabor Marth
,
Aaron Quinlan
,
Matt Velinder
,
Dave Viskochil
,
Pinar Bayrak-Toydemir
,
Rong Mao
,
Monte Westerfield
,
Anna Bican
,
Elly Brokamp
,
Laura Duncan
,
Rizwan Hamid
,
Jennifer Kennedy
,
Mary Kozuira
,
John Newman
,
John Phillipsiii
,
Lynette Rives
,
Amy Robertson
,
Emily Solem
,
Joy Cogan
,
F. Sessions Cole
,
Nichole Hayes
,
Dana Kiley
,
Kathy Sisco
,
Jennifer Wambach
,
Daniel Wegner
,
Dustin Baldridge
,
Stephen Pak
,
Timothy Schedl
,
Jimann Shin
,
Lilianna Solnica-Krezel
,
Eric Rush
(23, 24, 25)
,
Geoffrey Pitt
(26)
,
Ping Yee Billie Au
(27)
1
Boston Children's Hospital
2 Duke University [Durham]
3 University of Alberta
4 Leipzig University / Universität Leipzig
5 CUMC - Columbia University Medical Center
6 HUG - Geneva University Hospital
7 TAU - Tel Aviv University
8 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
9 CIMoTHeMA [Poitiers] - Cibles moléculaires et thérapeutiques de la maladie d'Alzheimer [EA 3808]
10 LJLL (UMR_7598) - Laboratoire Jacques-Louis Lions
11 BCM - Baylor College of Medicine
12 Washington University School of Medicine in St. Louis
13 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
14 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
15 IRCCS - Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
16 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
17 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
18 BROAD INSTITUTE - Broad Institute of MIT and Harvard
19 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
20 Hospital Universitario La Paz-Carlos III [Madrid]
21 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
22 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
23 University of Kansas Medical Center [Kansas City, KS, USA]
24 University of Missouri System
25 Children's Mercy Hospital [Kansas City]
26 Weill Cornell Medicine [Cornell University]
27 University of Calgary
2 Duke University [Durham]
3 University of Alberta
4 Leipzig University / Universität Leipzig
5 CUMC - Columbia University Medical Center
6 HUG - Geneva University Hospital
7 TAU - Tel Aviv University
8 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
9 CIMoTHeMA [Poitiers] - Cibles moléculaires et thérapeutiques de la maladie d'Alzheimer [EA 3808]
10 LJLL (UMR_7598) - Laboratoire Jacques-Louis Lions
11 BCM - Baylor College of Medicine
12 Washington University School of Medicine in St. Louis
13 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
14 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
15 IRCCS - Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
16 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
17 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
18 BROAD INSTITUTE - Broad Institute of MIT and Harvard
19 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
20 Hospital Universitario La Paz-Carlos III [Madrid]
21 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
22 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
23 University of Kansas Medical Center [Kansas City, KS, USA]
24 University of Missouri System
25 Children's Mercy Hospital [Kansas City]
26 Weill Cornell Medicine [Cornell University]
27 University of Calgary
Lance Rodan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 820021
- ORCID : 0000-0002-5011-7501
Isis Atallah
- Fonction : Auteur
Kathrine Bjorgo
- Fonction : Auteur
Björn Christ
- Fonction : Auteur
Kirsten Donald
- Fonction : Auteur
Lisa Emrick
- Fonction : Auteur
Kendra Engleman
- Fonction : Auteur
Chiara Kloeckner
- Fonction : Auteur
Guus Lachmeijer
- Fonction : Auteur
Francesco Nicita
- Fonction : Auteur
Loren Pena
- Fonction : Auteur
Konrad Platzer
- Fonction : Auteur
Mathieu Quinodoz
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Ranza
- Fonction : Auteur
Jill Rosenfeld
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794554
- ORCID : 0000-0001-5664-7987
Avni Santani
- Fonction : Auteur
Cara Skraban
- Fonction : Auteur
Isabelle Thiffault
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791599
- ORCID : 0000-0001-7987-6731
Richard van Jaabrsveld
- Fonction : Auteur
Hong-Gang Wang
- Fonction : Auteur
Pia Zacher
- Fonction : Auteur
Mercedes Alejandro
- Fonction : Auteur
Mahshid Azamian
- Fonction : Auteur
Carlos Bacino
- Fonction : Auteur
Ashok Balasubramanyam
- Fonction : Auteur
Hsiao-Tuan Chao
- Fonction : Auteur
Gary Clark
- Fonction : Auteur
William Craigen
- Fonction : Auteur
Hongzheng Dai
- Fonction : Auteur
Shweta Dhar
- Fonction : Auteur
Alica Goldman
- Fonction : Auteur
Neil Hanchard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 810976
- ORCID : 0000-0003-1925-2665
Fariha Jamal
- Fonction : Auteur
Lefkothea Karaviti
- Fonction : Auteur
Seema Lalani
- Fonction : Auteur
Brendan Lee
- Fonction : Auteur
Richard Lewis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 755703
- ORCID : 0000-0003-3470-923X
Ronit Marom
- Fonction : Auteur
Paolo Moretti
- Fonction : Auteur
David Murdock
- Fonction : Auteur
Sarah Nicholas
- Fonction : Auteur
James Orengo
- Fonction : Auteur
Jennifer Posey
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794555
- ORCID : 0000-0003-4814-6765
Lorraine Potocki
- Fonction : Auteur
Susan Samson
- Fonction : Auteur
Daryl Scott
- Fonction : Auteur
Alyssa Tran
- Fonction : Auteur
Tiphanie Vogel
- Fonction : Auteur
Michael Wangler
- Fonction : Auteur
Shinya Yamamoto
- Fonction : Auteur
Christine Eng
- Fonction : Auteur
Pengfei Liu
- Fonction : Auteur
Patricia Ward
- Fonction : Auteur
Edward Behrens
- Fonction : Auteur
Matthew Deardorff
- Fonction : Auteur
Marni Falk
- Fonction : Auteur
Kelly Hassey
- Fonction : Auteur
Kathleen Sullivan
- Fonction : Auteur
Adeline Vanderver
- Fonction : Auteur
David Goldstein
- Fonction : Auteur
Heidi Cope
- Fonction : Auteur
Allyn Mcconkie-Rosell
- Fonction : Auteur
Kelly Schoch
- Fonction : Auteur
Vandana Shashi
Connectez-vous pour contacter l'auteur
- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 909391
Connectez-vous pour contacter l'auteur
Edward Smith
- Fonction : Auteur
Jennifer Sullivan
- Fonction : Auteur
Queenie K.-G. Tan
- Fonction : Auteur
Nicole Walley
- Fonction : Auteur
Pankaj Agrawal
- Fonction : Auteur
Alan Beggs
- Fonction : Auteur
Gerard Berry
- Fonction : Auteur
Lauren Briere
- Fonction : Auteur
Laurel Cobban
- Fonction : Auteur
Matthew Coggins
- Fonction : Auteur
Cynthia Cooper
- Fonction : Auteur
Elizabeth Fieg
- Fonction : Auteur
Frances High
- Fonction : Auteur
Ingrid Holm
- Fonction : Auteur
Susan Korrick
- Fonction : Auteur
Joel Krier
- Fonction : Auteur
Sharyn Lincoln
- Fonction : Auteur
Joseph Loscalzo
- Fonction : Auteur
Richard Maas
- Fonction : Auteur
Calum Macrae
- Fonction : Auteur
J. Carl Pallais
- Fonction : Auteur
Deepak Rao
- Fonction : Auteur
Edwin Silverman
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800382
- ORCID : 0000-0002-3641-3822
Joan Stoler
- Fonction : Auteur
David Sweetser
- Fonction : Auteur
Melissa Walker
- Fonction : Auteur
Chris Walsh
- Fonction : Auteur
Cecilia Esteves
- Fonction : Auteur
Emily Kelley
- Fonction : Auteur
Isaac Kohane
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792802
- ORCID : 0000-0003-2192-5160
- IdRef : 070058687
Kimberly Leblanc
- Fonction : Auteur
Alexa Mccray
- Fonction : Auteur
Anna Nagy
- Fonction : Auteur
Surendra Dasari
- Fonction : Auteur
Brendan Lanpher
- Fonction : Auteur
Ian Lanza
- Fonction : Auteur
Eva Morava
- Fonction : Auteur
Devin Oglesbee
- Fonction : Auteur
Guney Bademci
- Fonction : Auteur
Deborah Barbouth
- Fonction : Auteur
Stephanie Bivona
- Fonction : Auteur
Olveen Carrasquillo
- Fonction : Auteur
Ta Chen Peter Chang
- Fonction : Auteur
Irman Forghani
- Fonction : Auteur
Alana Grajewski
- Fonction : Auteur
Rosario Isasi
- Fonction : Auteur
Byron Lam
- Fonction : Auteur
Roy Levitt
- Fonction : Auteur
Xue Zhong Liu
- Fonction : Auteur
Jacob Mccauley
- Fonction : Auteur
Ralph Sacco
- Fonction : Auteur
Mario Saporta
- Fonction : Auteur
Judy Schaechter
- Fonction : Auteur
Mustafa Tekin
- Fonction : Auteur
Fred Telischi
- Fonction : Auteur
Willa Thorson
- Fonction : Auteur
Stephan Zuchner
- Fonction : Auteur
- PersonId : 806121
- ORCID : 0000-0002-8498-5235
Heather Colley
- Fonction : Auteur
Jyoti Dayal
- Fonction : Auteur
David Eckstein
- Fonction : Auteur
Laurie Findley
- Fonction : Auteur
Donna Krasnewich
- Fonction : Auteur
Laura Mamounas
- Fonction : Auteur
Teri Manolio
- Fonction : Auteur
John Mulvihill
- Fonction : Auteur
Grace Lamoure
- Fonction : Auteur
Madison Goldrich
- Fonction : Auteur
Tiina Urv
- Fonction : Auteur
Argenia Doss
- Fonction : Auteur
Maria Acosta
- Fonction : Auteur
Carsten Bonnenmann
- Fonction : Auteur
Precilla D’souza
- Fonction : Auteur
David Draper
- Fonction : Auteur
Carlos Ferreira
- Fonction : Auteur
- PersonId : 820022
- ORCID : 0000-0002-4311-0491
Rena Godfrey
- Fonction : Auteur
Catherine Groden
- Fonction : Auteur
Ellen Macnamara
- Fonction : Auteur
Valerie Maduro
- Fonction : Auteur
Thomas Markello
- Fonction : Auteur
Avi Nath
- Fonction : Auteur
Donna Novacic
- Fonction : Auteur
Barbara Pusey
- Fonction : Auteur
Camilo Toro
- Fonction : Auteur
Colleen Wahl
- Fonction : Auteur
Eva Baker
- Fonction : Auteur
Elizabeth Burke
- Fonction : Auteur
David Adams
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758522
- ORCID : 0000-0002-8722-4108
William Gahl
- Fonction : Auteur
May Christine V. Malicdan
- Fonction : Auteur
Cynthia Tifft
- Fonction : Auteur
Lynne Wolfe
- Fonction : Auteur
John Yang
- Fonction : Auteur
Bradley Power
- Fonction : Auteur
Bernadette Gochuico
- Fonction : Auteur
Laryssa Huryn
- Fonction : Auteur
Lea Latham
- Fonction : Auteur
Joie Davis
- Fonction : Auteur
Deborah Mosbrook-Davis
- Fonction : Auteur
Francis Rossignol
- Fonction : Auteur
Ben Solomon
- Fonction : Auteur
John Macdowall
- Fonction : Auteur
Audrey Thurm
- Fonction : Auteur
Wadih Zein
- Fonction : Auteur
Muhammad Yousef
- Fonction : Auteur
Margaret Adam
- Fonction : Auteur
Laura Amendola
- Fonction : Auteur
Michael Bamshad
- Fonction : Auteur
Anita Beck
- Fonction : Auteur
Jimmy Bennett
- Fonction : Auteur
Beverly Berg-Rood
- Fonction : Auteur
Elizabeth Blue
- Fonction : Auteur
Brenna Boyd
- Fonction : Auteur
Peter Byers
- Fonction : Auteur
Sirisak Chanprasert
- Fonction : Auteur
Michael Cunningham
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768213
- ORCID : 0000-0001-8226-5990
Katrina Dipple
- Fonction : Auteur
Daniel Doherty
- Fonction : Auteur
Dawn Earl
- Fonction : Auteur
Ian Glass
- Fonction : Auteur
Katie Golden-Grant
- Fonction : Auteur
Sihoun Hahn
- Fonction : Auteur
Anne Hing
- Fonction : Auteur
Fuki Hisama
- Fonction : Auteur
Martha Horike-Pyne
- Fonction : Auteur
Gail Jarvik
- Fonction : Auteur
Jeffrey Jarvik
- Fonction : Auteur
Suman Jayadev
- Fonction : Auteur
Christina Lam
- Fonction : Auteur
Kenneth Maravilla
- Fonction : Auteur
Heather Mefford
- Fonction : Auteur
J. Lawrence Merritt
- Fonction : Auteur
Ghayda Mirzaa
- Fonction : Auteur
Deborah Nickerson
- Fonction : Auteur
Wendy Raskind
- Fonction : Auteur
Natalie Rosenwasser
- Fonction : Auteur
C. Ron Scott
- Fonction : Auteur
Angela Sun
- Fonction : Auteur
Virginia Sybert
- Fonction : Auteur
Stephanie Wallace
- Fonction : Auteur
Mark Wener
- Fonction : Auteur
Tara Wenger
- Fonction : Auteur
Euan Ashley
- Fonction : Auteur
Gill Bejerano
- Fonction : Auteur
Jonathan Bernstein
- Fonction : Auteur
- PersonId : 780249
- ORCID : 0000-0002-3476-1196
Devon Bonner
- Fonction : Auteur
Terra Coakley
- Fonction : Auteur
Liliana Fernandez
- Fonction : Auteur
Paul Fisher
- Fonction : Auteur
Laure Fresard
- Fonction : Auteur
Jason Hom
- Fonction : Auteur
Yong Huang
- Fonction : Auteur
Jennefer Kohler
- Fonction : Auteur
Elijah Kravets
- Fonction : Auteur
Marta Majcherska
- Fonction : Auteur
Beth Martin
- Fonction : Auteur
Shruti Marwaha
- Fonction : Auteur
Colleen Mccormack
- Fonction : Auteur
Archana Raja
- Fonction : Auteur
Chloe Reuter
- Fonction : Auteur
Maura Ruzhnikov
- Fonction : Auteur
Jacinda Sampson
- Fonction : Auteur
Kevin Smith
- Fonction : Auteur
Shirley Sutton
- Fonction : Auteur
Holly Tabor
- Fonction : Auteur
Brianna Tucker
- Fonction : Auteur
Matthew Wheeler
- Fonction : Auteur
Diane Zastrow
- Fonction : Auteur
Chunli Zhao
- Fonction : Auteur
William Byrd
- Fonction : Auteur
Andrew Crouse
- Fonction : Auteur
Matthew Might
- Fonction : Auteur
Mariko Nakano-Okuno
- Fonction : Auteur
Jordan Whitlock
- Fonction : Auteur
Gabrielle Brown
- Fonction : Auteur
Manish Butte
- Fonction : Auteur
Esteban Dell’angelica
- Fonction : Auteur
Naghmeh Dorrani
- Fonction : Auteur
Emilie Douine
- Fonction : Auteur
Brent Fogel
- Fonction : Auteur
Irma Gutierrez
- Fonction : Auteur
Alden Huang
- Fonction : Auteur
Deborah Krakow
- Fonction : Auteur
Hane Lee
- Fonction : Auteur
Sandra Loo
- Fonction : Auteur
Bryan Mak
- Fonction : Auteur
Martin Martin
- Fonction : Auteur
Julian Martínez-Agosto
- Fonction : Auteur
Elisabeth Mcgee
- Fonction : Auteur
Stanley Nelson
- Fonction : Auteur
Shirley Nieves-Rodriguez
- Fonction : Auteur
Christina G.S. Palmer
- Fonction : Auteur
Jeanette Papp
- Fonction : Auteur
Neil Parker
- Fonction : Auteur
Genecee Renteria
- Fonction : Auteur
Rebecca Signer
- Fonction : Auteur
Janet Sinsheimer
- Fonction : Auteur
Jijun Wan
- Fonction : Auteur
Lee-Kai Wang
- Fonction : Auteur
Katherine Wesseling Perry
- Fonction : Auteur
Jeremy Woods
- Fonction : Auteur
Justin Alvey
- Fonction : Auteur
Ashley Andrews
- Fonction : Auteur
Jim Bale
- Fonction : Auteur
John Bohnsack
- Fonction : Auteur
Lorenzo Botto
- Fonction : Auteur
John Carey
- Fonction : Auteur
Laura Pace
- Fonction : Auteur
Nicola Longo
- Fonction : Auteur
Gabor Marth
- Fonction : Auteur
Aaron Quinlan
- Fonction : Auteur
Matt Velinder
- Fonction : Auteur
Dave Viskochil
- Fonction : Auteur
Pinar Bayrak-Toydemir
- Fonction : Auteur
Rong Mao
- Fonction : Auteur
Monte Westerfield
- Fonction : Auteur
Anna Bican
- Fonction : Auteur
Elly Brokamp
- Fonction : Auteur
Laura Duncan
- Fonction : Auteur
Rizwan Hamid
- Fonction : Auteur
Jennifer Kennedy
- Fonction : Auteur
Mary Kozuira
- Fonction : Auteur
John Newman
- Fonction : Auteur
John Phillipsiii
- Fonction : Auteur
Lynette Rives
- Fonction : Auteur
Amy Robertson
- Fonction : Auteur
Emily Solem
- Fonction : Auteur
Joy Cogan
- Fonction : Auteur
F. Sessions Cole
- Fonction : Auteur
Nichole Hayes
- Fonction : Auteur
Dana Kiley
- Fonction : Auteur
Kathy Sisco
- Fonction : Auteur
Jennifer Wambach
- Fonction : Auteur
Daniel Wegner
- Fonction : Auteur
Dustin Baldridge
- Fonction : Auteur
Stephen Pak
- Fonction : Auteur
Timothy Schedl
- Fonction : Auteur
Jimann Shin
- Fonction : Auteur
Lilianna Solnica-Krezel
- Fonction : Auteur
Résumé
Purpose:CACNA1C encodes the alpha-1-subunit of a voltage-dependent L-type calcium channel expressed in human heart and brain. Heterozygous variants in CACNA1C have previously been reported in association with Timothy syndrome and long QT syndrome. Several case reports have suggested that CACNA1C variation may also be associated with a primarily neurological phenotype.Methods:We describe 25 individuals from 22 families with heterozygous variants in CACNA1C, who present with predominantly neurological manifestations.Results:Fourteen individuals have de novo, nontruncating variants and present variably with developmental delays, intellectual disability, autism, hypotonia, ataxia, and epilepsy. Functional studies of a subgroup of missense variants via patch clamp experiments demonstrated differential effects on channel function in vitro, including loss of function (p.Leu1408Val), neutral effect (p.Leu614Arg), and gain of function (p.Leu657Phe, p.Leu614Pro). The remaining 11 individuals from eight families have truncating variants in CACNA1C. The majority of these individuals have expressive language deficits, and half have autism.Conclusion:We expand the phenotype associated with CACNA1C variants to include neurodevelopmental abnormalities and epilepsy, in the absence of classic features of Timothy syndrome or long QT syndrome.
Domaines
Génétique
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