Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
2 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
3 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
4 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
6 BFA (UMR_8251 / U1133) - Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative
7 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
8 Recherche translationelle relations hôte-pathogènes
9 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
10 CHU Nîmes - Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
11 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
12 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
13 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
14 CHBA - Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan)
15 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
16 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
17 CHU Trousseau [APHP]
18 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
19 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
20 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
21 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
22 CBD - Centre de biologie du développement
23 AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]
24 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
25 CHR Metz-Thionville - Centre hospitalier régional de Metz-Thionville
26 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
27 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
28 CHU Thorax - Institut du Thorax [CHU Nantes]
29 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
30 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
31 IGMA - Institut de génétique médicale d’Alsace
32 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
33 Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
34 Centre Hospitalier Intercommunal de Toulon [La Seyne-sur-Mer]
35 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
36 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
37 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
38 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHU Montpellier]
39 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
40 Center for Medical Genetics [Ghent]
41 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
42 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
43 CHU Amiens-Picardie
44 CHUGA - CHU de Grenoble-Alpes - Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble
45 Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace
46 SDU - University of Southern Denmark = Syddansk Universitet
47 The Danish Epilepsy Centre Filadelfia [Dianalund, Denmark]
48 Sheffield Children's NHS Foundation Trust
49 CHU Limoges - Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren 1 et 2
50 HCL - Hospices Civils de Lyon
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Résumé
Background: Aarskog-Scott syndrome (AAS) is a rare condition with multiple congenital anomalies, caused by hemizygote variants in the FGD1 gene. Its description was based mostly on old case reports, in whom a molecular diagnosis was not always available, or on small series. The aim of this study was to better delineate the phenotype and the natural history of AAS and to provide clues for the diagnosis and the management of the patients. Methods: Phenotypic characterisation of the largest reported AAS cohort, comprising 111 male patients with proven causative variants in FGD1, through comprehensive analyses of clinical data including congenital anomalies, growth and neurodevelopment. Review of photographs and radiographs by experts in dysmorphology and skeletal disorders. Results: This study refines the phenotypic spectrum of AAS, with the description of new morphological and radiological features, and refines the prevalence of the features. Short stature is less frequent than previously reported and has a prenatal onset in more than half of the patients. The growth has a specific course with a catch-up during the first decade often leading to low-normal stature in adulthood. Whereas intellectual disability is rare, patients with AAS have a high prevalence of specific learning difficulties and attention hyperactivity disorder. In light of this better knowledge of AAS, we provide management recommendations. Conclusion: A better knowledge of the natural history and phenotypic spectrum of AAS will be helpful for the clinical diagnosis and for the interpretation of FGD1 variants using a retrophenotyping strategy, which is becoming the most common way of diagnosis nowadays. Recommendations for care will improve the management of the patients.
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