A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature
Loïc Couloigner
(1)
,
Marc Planes
(1)
,
Chandran Ka
(2, 1)
,
Séverine Audebert-Bellanger
(1)
,
Sylvia Redon
(1, 2)
,
Caroline Benech
(2)
,
Karen Rouault
(1, 2)
,
Sebastien Küry
(3, 4)
,
Sylviane Peudenier
(1)
,
Sandrine Autret
(1, 2)
,
Isabelle Gourlaouen
(2)
,
Dominique Bonneau
(5)
,
Sylvie Odent
(6, 7)
,
Stéphane Bézieau
(3)
,
Brigitte Gilbert-Dussardier
,
Annick Toutain
(8)
,
Anne Boland
(9)
,
Jean-François Deleuze
(9)
,
Cédric Le Marechal
(2)
,
Gérald Le Gac
(2)
,
Claude Ferec
(2)
,
Kevin Uguen
(2)
1
CHRU Brest -
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 Institut du Thorax [Nantes]
4 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
9 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
2 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
3 Institut du Thorax [Nantes]
4 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
9 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
Loïc Couloigner
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1213131
- ORCID : 0000-0002-5555-7098
Sylvia Redon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382108
- ORCID : 0000-0001-7310-1142
Karen Rouault
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1211478
- ORCID : 0000-0001-7586-3212
Sebastien Küry
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1213132
- ORCID : 0000-0001-5497-0465
Brigitte Gilbert-Dussardier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1236595
- ORCID : 0000-0001-7182-9914
- IdRef : 081235380
Cédric Le Marechal
- Fonction : Auteur
- PersonId : 977017
- IdHAL : cedric-le-marechal
- ORCID : 0000-0002-5575-5131
Gérald Le Gac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028448
- ORCID : 0000-0003-3236-7280
- IdRef : 175749477
Claude Ferec
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028449
- ORCID : 0000-0002-2325-0710
Kevin Uguen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1104746
- ORCID : 0000-0002-6744-2837
- IdRef : 269226087