Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance - Université de Rennes
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2017

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

Ashley P. L. Marsh
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Timothy J. Edwards
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Charles Galea
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Vicki Anderson
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Jens Bunt
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Greta Gillies
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Ilan Gobius
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Vesna Lukic
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Simone A. Mandelstam
  • Fonction : Auteur
George Mcgillivray
  • Fonction : Auteur
Alissandra Mcilroy
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Laura R. Morcom
  • Fonction : Auteur
Annalisa Paolino
  • Fonction : Auteur
Kate Pope
  • Fonction : Auteur
Florence Riant
Gail A. Robinson
  • Fonction : Auteur
Megan Spencer-Smith
  • Fonction : Auteur
Myriam Srour
  • Fonction : Auteur
Sarah E. M. Stephenson
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Rick Tankard
  • Fonction : Auteur
Amanda Wood
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Guy Rouleau
Martin B. Delatycki
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David J. Amor
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Melanie Bahlo
Elliott H. Sherr
  • Fonction : Auteur
Richard J. Leventer
  • Fonction : Auteur
Linda J. Richards
  • Fonction : Auteur correspondant
Paul J. Lockhart
  • Fonction : Auteur correspondant

Résumé

Brain malformations involving the corpus callosum are common in children with developmental disabilities. We identified DCC mutations in four families and five sporadic individuals with isolated agenesis of the corpus callosum (ACC) without intellectual disability. DCC mutations result in variable dominant phenotypes with decreased penetrance, including mirror movements and ACC associated with a favorable developmental prognosis. Possible phenotypic modifiers include the type and location of mutation and the sex of the individual.

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hal-01502133 , version 1 (03-05-2018)

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Citer

Ashley P. L. Marsh, Delphine Héron, Timothy J. Edwards, Angélique Quartier, Charles Galea, et al.. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nature Genetics, 2017, 49 (4), pp.511-514. ⟨10.1038/ng.3794⟩. ⟨hal-01502133⟩
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