Phenotypic and genotypic characterization of familial hypercholesterolemia in French adult and pediatric populations - Biology of Cardiovascular Diseases Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of clinical lipidology Année : 2022

Phenotypic and genotypic characterization of familial hypercholesterolemia in French adult and pediatric populations

Résumé

Contexte : L' hypercholestérolémie familiale (HF) est la maladie génétique la plus courante associée à un risque élevé de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée attribuable à l'augmentation des taux de cholestérol LDL (LDL-C) dès la naissance. L'HF est à la fois sous-diagnostiquée et sous-traitée. Objectif : Nous décrivons les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques de 147 patients en France atteints d'HF clinique (dont un groupe de 26 sujets âgés de < 20 ans) ; nous explorons la meilleure façon de détecter les patients atteints d'HF monogénique. Méthodes : Nous avons examiné rétrospectivement toutes les données disponibles sur les patients subissant des tests génétiques pour l'HF de 2009 à 2019. Les diagnostics d'HF étaient basés sur les scores des adultes du Dutch Lipid Clinics Network (DLCN) et sur les taux élevés de LDL-C chez les sujets de moins de 20 ans. . Nous avons évalué le statut LDLR, APOB et PCSK9. Résultats : Les mutations des adultes (chez 25,6 % de tous les adultes) étaient associées à des scores DLCN indiquant "FH possible", "FH probable et "FH définitive" à des taux de 4 %, 16 % et 53 %, respectivement. les aires sous les courbes ROC du score DLCN et du taux maximal de LDL-C ne différaient pas (p = 0,32).Nous avons constaté que le groupe pédiatrique présentait davantage d'étiologies monogéniques (77 %, augmentant à 91 % lorsqu'un taux élevé de LDL-C était associée à des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et/ou de maladie coronarienne prématurée). Conclusion : Le diagnostic de l'HF monogénique peut être optimisé par le dépistage des enfants en fonction de leur taux de LDL-C, associé à un dépistage en cascade inverse des proches lorsque les enfants servent de cas index.

Dates et versions

hal-03658786 , version 1 (04-05-2022)

Licence

Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

Identifiants

Citer

Mélanie Fourgeaud, Louis Lebreton, Khaldia Belabbas, Mathilde Di Filippo, Vincent Rigalleau, et al.. Phenotypic and genotypic characterization of familial hypercholesterolemia in French adult and pediatric populations. Journal of clinical lipidology, 2022, 16 (3), pp.298-305. ⟨10.1016/j.jacl.2022.03.002⟩. ⟨hal-03658786⟩
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