Clinical consensus guideline on the management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients harbouring germline<i> SDHD</i> pathogenic variants - Département Recherches Subatomiques Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue The Lancet. Diabetes & Endocrinology Année : 2023

Clinical consensus guideline on the management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients harbouring germline SDHD pathogenic variants

1 CERIMED - Centre Européen de Recherche en Imagerie médicale
2 Service de médecine nucléaire [Marseille]
3 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
4 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
5 CRCHUM - Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Université de Montréal
6 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
7 MarMaRa - Institut Marseille Maladies Rares
8 Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM]
9 RNSH - Royal North Shore Hospital
10 The University of Sydney
11 Department of Pathology, Josephine Nefkens Institute
12 NIH - National Institutes of Health [Bethesda, MD, USA]
13 University Hospital Carl Gustav Carus [Dresden, Germany]
14 UPCité - Université Paris Cité
15 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
16 PREDIR - Centre de Références Cancers Rares
17 INCa - Institut national du cancer
18 Barts & The London School of Medicine and Dentistry
19 IPHC - Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien
20 NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
21 Metabolic Research Laboratories and NIHR Cambridge Biomedical Research Center,
22 Kyoto Medical Center
23 Memorial Sloane Kettering Cancer Center [New York]
24 AMU - Aix Marseille Université
25 LA CONCEPTION - Hôpital de la Conception [CHU - APHM]
26 NCGM - National Center for Global Health and Medicine [Japan]
27 UK - Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
George B. Wanna
  • Fonction : Auteur
Maleeha Ahmad
  • Fonction : Auteur
Nancy Perrier
  • Fonction : Auteur
Svenja Noelting
  • Fonction : Auteur
Henri J. L. M. Timmers
  • Fonction : Auteur
Zachary G. Schwam
  • Fonction : Auteur
Anthony L. Estrera
  • Fonction : Auteur
Michael Lim
  • Fonction : Auteur
Erqi Liu Pollom
  • Fonction : Auteur
Lucas Vitzthum
  • Fonction : Auteur
Ruth Casey
  • Fonction : Auteur
Eleonora P. M. Corssmit
  • Fonction : Auteur
Hans K. Ghayee
  • Fonction : Auteur
Jeroen C. Jansen
  • Fonction : Auteur
Michiel N. Kerstens
  • Fonction : Auteur
Henricus P. M. Kunst
  • Fonction : Auteur
James K. Liu
  • Fonction : Auteur
Daniele Marchioni
  • Fonction : Auteur
Leilani B. Mercado-Asis
  • Fonction : Auteur
Ozgur Mete
  • Fonction : Auteur
Leah Meuter
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Jacques W. M. Lenders
  • Fonction : Auteur

Résumé

Patients with germline SDHD pathogenic variants (encoding succinate dehydrogenase subunit D; ie, paraganglioma 1 syndrome) are predominantly affected by head and neck paragangliomas, which, in almost 20% of patients, might coexist with paragangliomas arising from other locations (eg, adrenal medulla, para-aortic, cardiac or thoracic, and pelvic). Given the higher risk of tumour multifocality and bilaterality for phaeochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) because of SDHD pathogenic variants than for their sporadic and other genotypic counterparts, the management of patients with SDHD PPGLs is clinically complex in terms of imaging, treatment, and management options. Furthermore, locally aggressive disease can be discovered at a young age or late in the disease course, which presents challenges in balancing surgical intervention with various medical and radiotherapeutic approaches. The axiom—first, do no harm—should always be considered and an initial period of observation (ie, watchful waiting) is often appropriate to characterise tumour behaviour in patients with these pathogenic variants. These patients should be referred to specialised high-volume medical centres. This consensus guideline aims to help physicians with the clinical decision-making process when caring for patients with SDHD PPGLs.

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Identifiants

Citer

David Taieb, George B. Wanna, Maleeha Ahmad, Charlotte Lussey-Lepoutre, Nancy Perrier, et al.. Clinical consensus guideline on the management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients harbouring germline SDHD pathogenic variants. The Lancet. Diabetes & Endocrinology , 2023, 11 (5), pp.345-361. ⟨10.1016/S2213-8587(23)00038-4⟩. ⟨hal-04254206⟩
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