Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases - Université de Rennes Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Medical Genetics Part A Année : 2023

Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases

Florence Jobic
Aline Receveur
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Frédéric Bilan
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Brigitte Gilbert-Dussardier
Chantal Missirian
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Marjolaine Willems
Josette Lucas
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Elise Schaefer
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James Lespinasse
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Alice Goldenberg
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Anne-Marie Guerrot
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Géraldine Joly-Helas
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Pascal Chambon
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Cédric Le Caignec
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Albert David
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Gaëlle Vieville
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Florence Amblard
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Radu Harbuz
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Damien Sanlaville
Marianne Till
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Catherine Vincent-Delorme
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Cindy Colson
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Joris Andrieux
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Sophie Naudion
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Jérome Toutain
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Caroline Rooryck-Thambo
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Bénédicte de Fréminville
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Fabienne Prieur
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Valérie Cormier Daire
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Daniel Amram
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Pascale Kleinfinger
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Matthias Schulze
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Gisela Raabe-Meyer
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Carolina Courage
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Johannes Lemke
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Eunice Stefanou
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Thomaidis Loretta
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Manolakos Emmanouil
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Sophia Kitsiou Tzeli
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Henryka Sodowska
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Jasen Anderson
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Adayapalam Nandini
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Henri Copin
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Loïc Garçon
Thomas Liehr
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Gilles Morin

Résumé

Cat Eye Syndrome (CES) is a rare genetic disease caused by the presence of a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 22, which results in a partial tetrasomy of 22p‐22q11.21. CES is classically defined by association of iris coloboma, anal atresia, and preauricular tags or pits, with high clinical and genetic heterogeneity. We conducted an international retrospective study of patients carrying genomic gain in the 22q11.21 chromosomal region upstream from LCR22‐A identified using FISH, MLPA, and/or array‐CGH. We report a cohort of 43 CES cases. We highlight that the clinical triad represents no more than 50% of cases. However, only 16% of CES patients presented with the three signs of the triad and 9% not present any of these three signs. We also highlight the importance of other impairments: cardiac anomalies are one of the major signs of CES (51% of cases), and high frequency of intellectual disability (47%). Ocular motility defects (45%), abdominal malformations (44%), ophthalmologic malformations (35%), and genitourinary tract defects (32%) are other frequent clinical features. We observed that sSMC is the most frequent chromosomal anomaly (91%) and we highlight the high prevalence of mosaic cases (40%) and the unexpectedly high prevalence of parental transmission of sSMC (23%). Most often, the transmitting parent has mild or absent features and carries the mosaic marker at a very low rate (<10%). These data allow us to better delineate the clinical phenotype associated with CES, which must be taken into account in the cytogenetic testing for this syndrome. These findings draw attention to the need for genetic counseling and the risk of recurrence.

Dates et versions

hal-04302624 , version 1 (23-11-2023)

Licence

Paternité

Identifiants

Citer

Guillaume Jedraszak, Florence Jobic, Aline Receveur, Frédéric Bilan, Brigitte Gilbert-Dussardier, et al.. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases. American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, ⟨10.1002/ajmg.a.63476⟩. ⟨hal-04302624⟩
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