Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases - Université de Rennes Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2022

Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases

Y Duffourd
  • Fonction : Auteur
P Callier
  • Fonction : Auteur
E Tisserant
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T Besnard
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B Cogne
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B Isidor
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A Sorlin
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S Moutton
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J Delanne
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Al Bruel
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Ft Mau-Them
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As Denomme-Pichon
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M Fradin
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M Gorce
  • Fonction : Auteur
S El Chehadeh
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Fg Debray
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Md Fenzy
  • Fonction : Auteur
K Uguen
  • Fonction : Auteur
C Philippe
  • Fonction : Auteur
C Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur

Résumé

Meeting Abstract P11.096.B
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04211099 , version 1 (19-09-2023)

Identifiants

  • HAL Id : hal-04211099 , version 1

Citer

E Colin, Y Duffourd, P Callier, E Tisserant, T Besnard, et al.. Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases. European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (SUPPL 1), pp.356-357. ⟨hal-04211099⟩
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