Poster De Conférence Année : 2022

Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases

Y Duffourd
  • Fonction : Auteur
P Callier
  • Fonction : Auteur
E Tisserant
  • Fonction : Auteur
T Besnard
  • Fonction : Auteur
B Cogne
  • Fonction : Auteur
B Isidor
  • Fonction : Auteur
A Sorlin
  • Fonction : Auteur
S Moutton
  • Fonction : Auteur
J Delanne
  • Fonction : Auteur
Al Bruel
  • Fonction : Auteur
Ft Mau-Them
  • Fonction : Auteur
As Denomme-Pichon
  • Fonction : Auteur
M Fradin
  • Fonction : Auteur
M Gorce
  • Fonction : Auteur
S El Chehadeh
  • Fonction : Auteur
Fg Debray
  • Fonction : Auteur
Md Fenzy
  • Fonction : Auteur
K Uguen
  • Fonction : Auteur
C Philippe
  • Fonction : Auteur
C Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur

Résumé

Meeting Abstract P11.096.B

Domaines

Génétique

Dates et versions

hal-04211099 , version 1 (19-09-2023)

Identifiants

Citer

E Colin, Y Duffourd, P Callier, E Tisserant, T Besnard, et al.. Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases. 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Jun 2022, Vienne, Austria. 30 (SUPPL 1), pp.356-357, 2022, ⟨10.1038/s41431-021-01026-1⟩. ⟨hal-04211099⟩
42 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More