Typical clinical diagnosis and negative first-line molecular results: when genome sequencing and transcriptomics integration helps untangle unexplained rare Mendelian diseases
E Colin
(1, 2)
,
Y Duffourd
,
P Callier
,
E Tisserant
,
T Besnard
,
A Goldenberg
(3)
,
B Cogne
,
B Isidor
,
A Sorlin
,
S Moutton
,
J Delanne
,
Al Bruel
,
Ft Mau-Them
,
As Denomme-Pichon
,
M Fradin
,
C Dubourg
(4, 5, 6)
,
M Gorce
,
S El Chehadeh
,
Fg Debray
,
Md Fenzy
,
K Uguen
,
Anne Boland
(7)
,
Robert Olaso
(7)
,
Jean-François Deleuze
(7)
,
D Sanlaville
(8)
,
C Philippe
,
C Thauvin-Robinet
,
L Faivre
(9)
,
A Vitobello
(1)
1
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
4 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
5 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
2 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
4 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
5 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
Y Duffourd
- Fonction : Auteur
P Callier
- Fonction : Auteur
E Tisserant
- Fonction : Auteur
T Besnard
- Fonction : Auteur
B Cogne
- Fonction : Auteur
B Isidor
- Fonction : Auteur
A Sorlin
- Fonction : Auteur
S Moutton
- Fonction : Auteur
J Delanne
- Fonction : Auteur
Al Bruel
- Fonction : Auteur
Ft Mau-Them
- Fonction : Auteur
As Denomme-Pichon
- Fonction : Auteur
M Fradin
- Fonction : Auteur
M Gorce
- Fonction : Auteur
S El Chehadeh
- Fonction : Auteur
Fg Debray
- Fonction : Auteur
Md Fenzy
- Fonction : Auteur
K Uguen
- Fonction : Auteur
C Philippe
- Fonction : Auteur
C Thauvin-Robinet
- Fonction : Auteur
Résumé
Meeting Abstract P11.096.B