Inborn errors of OAS–RNase L in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children - Université de Rennes
Article Dans Une Revue Science Année : 2023

Inborn errors of OAS–RNase L in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children

Danyel Lee (1, 2) , Jérémie Le Pen , Ahmad Yatim (3) , Beihua Dong , Yann Aquino (4) , Masato Ogishi (1) , Rémi Pescarmona (5, 6, 7, 8) , Estelle Talouarn (9) , Darawan Rinchai (10) , Peng Zhang (1, 2) , Magali Perret (11) , Zhiyong Liu (12) , Iolanda Jordan (13) , Sefika Elmas Bozdemir , Gulsum Iclal Bayhan , Camille Beaufils , Lucy Bizien (2, 14, 15) , Aurelie Bisiaux (16) , Weite Lei , Milena Hasan (17) , Jie Chen (1, 18) , Christina Gaughan , Abhishek Asthana (19) , Valentina Libri (20) , Joseph Luna , Fabrice Jaffré , H.-Heinrich Hoffmann , Eleftherios Michailidis , Marion Moreews (5) , Yoann Seeleuthner , Kaya Bilguvar , Shrikant Mane , Carlos Flores , Yu Zhang , Andrés Arias , Rasheed Bailey , Agatha Schlüter , Baptiste Milisavljevic , Benedetta Bigio , Tom Le Voyer , Marie Materna , Adrian Gervais , Marcela Moncada-Velez , Francesca Pala , Tomi Lazarov , Romain Levy , Anna-Lena Neehus , Jérémie Rosain , Jessica Peel , Yi-Hao Chan , Marie-Paule Morin , Rosa Maria Pino-Ramirez , Serkan Belkaya , Lazaro Lorenzo , Jordi Anton , Selket Delafontaine , Julie Toubiana (21) , Fanny Bajolle , Victoria Fumadó , Marta Dediego , Nadhira Fidouh , Flore Rozenberg , Jordi Pérez-Tur , Shuibing Chen , Todd Evans , Frédéric Geissmann , Pierre Lebon , Susan Weiss , Damien Bonnet , Xavier Duval (22) , Qiang Pan-Hammarström , Anna Planas , Isabelle Meyts , Filomeen Haerynck , Aurora Pujol , Vanessa Sancho-Shimizu , Clifford Dalgard , Jacinta Bustamante , Anne Puel , Stéphanie Boisson-Dupuis , Bertrand Boisson , Tom Maniatis , Qian Zhang , Paul Bastard , Luigi Notarangelo , Vivien Béziat , Rebeca Perez de Diego , Carlos Rodriguez-Gallego , Helen Su , Richard Lifton , Emmanuelle Jouanguy , Aurélie Cobat , Laia Alsina , Sevgi Keles , Elie Haddad , Laurent Abel , Alexandre Belot (7) , Lluis Quintana-Murci (16) , Charles Rice , Robert Silverman , Shen-Ying Zhang , Jean-Laurent Casanova , Loubna Alavoine (23) , Sylvie Behillil , Charles Burdet , Charlotte Charpentier , Aline Dechanet , Diane Descamps , Xavier Duval , Jean-Luc Ecobichon , Vincent Enouf , Wahiba Frezouls , Nadhira Houhou , Ouifiya Kafif , Jonathan Lehacaut , Sophie Letrou , Bruno Lina (5) , Jean-Christophe Lucet , Pauline Manchon , Mariama Nouroudine , Valentine Piquard , Caroline Quintin , Michael Thy , Sarah Tubiana (24) , Sylvie van der Werf , Valérie Vignali , Benoit Visseaux , Yazdan Yazdanpanah , Abir Chahine , Nawal Waucquier , Maria-Claire Migaud (25) , Dominique Deplanque , Félix Djossou , Mayka Mergeay-Fabre (26) , Aude Lucarelli , Magalie Demar , Léa Bruneau , Patrick Gérardin , Adrien Maillot (27) , Christine Payet , Bruno Laviolle (28, 29) , Fabrice Laine (28, 29) , Christophe Paris (28, 29) , Mireille Desille-Dugast (28, 29) , Julie Fouchard (28, 29) , Denis Malvy , Duc Nguyen , Thierry Pistone , Pauline Perreau , Valérie Gissot , Carole Le Goas , Samatha Montagne , Lucie Richard , Catherine Chirouze , Kévin Bouiller , Maxime Desmarets , Alexandre Meunier , Benjamin Lefèvre , Hélène Jeulin , Karine Legrand , Sandra Lomazzi , Bernard Tardy , Amandine Gagneux-Brunon , Frédérique Bertholon , Elisabeth Botelho-Nevers , Kouakam Christelle , Leturque Nicolas , Layidé Roufai , Karine Amat , Sandrine Couffin-Cadiergues , Hélène Espérou , Samia Hendou , Laurent Abel , Hassan Abolhassani , Sergio Aguilera-Albesa , Alessandro Aiuti , Ozge Metin Akcan , Nihal Akcay , Gulsum Alkan , Suzan Alkhater , Luis Miguel Allende , Yosunkaya Alper , Naima Amenzoui , Mark Anderson , Lisa Arkin , Melodie Aubart , Iryna Avramenko , Şehnaz Aydemir , Zeynep Gökçe Gayretli Aydin , Caner Aytekin , Gökhan Aytekin , Selma Erol Aytekin , Silvia Yumi Bando , Kathie Beland , Serkan Belkaya , Catherine Biggs , Agurtzane Bilbao Aburto , Geraldine Blanchard-Rohner , Daniel Blázquez-Gamero , Marketa Bloomfield , Dusan Bogunovic , Anastasia Bondarenko , Alessandro Borghesi , Amed Aziz Bousfiha , Oksana Boyarchuk , Petter Brodin , Yenan Bryceson , Giorgia Bucciol , Valeria Calcaterra , Giorgio Casari , Andre Cavalcanti , Jale Bengi Celik , George Chrousos , Roger Colobran , Antonio Condino-Neto , Francesca Conti , Megan Cooper , Taner Coskuner , Cyril Cyrus , Enza D’auria , Selket Delafontaine , Beth Drolet , Burcu Bursal Duramaz , Loubna El Zein , Marwa Elnagdy , Melike Emiroglu , Emine Hafize Erdeniz , Marianna Fabi , Hagit Baris Feldman , Jacques Fellay , Filip Fencl , Filippos Filippatos , Julie Freiss , Jiri Fremuth , Alenka Gagro , Blanca Garcia-Solis , Gianluca Vergine , Rafaela González-Montelongo , Yahya Gul , Belgin Gülhan , Sara Sebnem Kilic Gultekin , Marta Gut , Rabih Halwani , Lennart Hammarström , Nevin Hatipoğlu , James Heath , Sarah Henrickson , Elisa Hernandez-Brito , Ilse Hoffman , Levi Hoste , Elena Hsieh , Antonio Íñigo-Campos , Yuval Itan , Petr Jabandziev , Bahar Kandemir , Saliha Kanık-Yüksek , Hasan Kapakli , Adem Karbuz , Ozgur Kasapcopur , Robin Kechiche , Yasemin Kendir Demirkol , Omer Kilic , Stella Kim Hansen , Adam Klocperk , Yu-Lung Lau , Jan Lebl , José Lorenzo-Salazar , Carrie Lucas , Majistor Maglorius , Laura Marque , Yeray Novoa Medina , Abián Montesdeoca Melián , Alexios-Fotios Mentis , Michele Pato , Athanasios Michos , Joshua Milner , Trine Mogensen , Adrián Muñoz-Barrera , Serdar Nepesov , João Farela Neves , Ashley Ng , Lisa Ng , Antonio Novelli , Giuseppe Novelli , Fatma Nur Oz , J. Gonzalo Ocejo-Viñals , Satoshi Okada , Zerrin Orbak , Ahmet Osman Kilic , Hind Ouair , Şadiye Kübra Tüter Öz , Tayfun Özçelik , Esra Akyüz Özkan , Aslınur Özkaya Parlakay , Carlos Pato , Estela Paz-Artal , Simon Pelham , Isabelle Pellier , Quentin Philippot , Laura Planas-Serra , Samira Plassart , Petra Pokorna , Meltem Polat , Cecilia Poli , Carolina Prando , Laurent Renia , Jacques Rivière , Agustí Rodríguez-Palmero , Lucie Roussel , Luis Rubio-Rodriguez , Moro Salifu , Lumir Sasek , Laura Sasia , Anna Scherbina , Erica Schmitt , Anna Sediva , Esra Sevketoglu , Katerina Slaba , Ondrej Slaby , Ali Sobh , Jordi Solé-Violán , Pere Soler-Palacin , Lien de Somer , Betül Sözeri , András Spaan , Yuriy Stepanovskiy , Stuart Tangye , Gonul Tanir , Elizabeth Barbara Tatsi , Christian Thorball , Selda Hancerli Torun , Stuart Turvey , Mohammed Uddin , Emel Uyar , Juan Valencia-Ramos , Ana Maria van den Rym , Hulya Vatansev , Martín Castillo de Vera , François Vermeulen , Donald Vinh , Alla Volokha , Horst von Bernuth , Carine Wouters , Aysun Yahşi , Volkan Yarar , Osman Yesilbas , Mehmet Yıldız , Mayana Zatz , Pawel Zawadzki , Gianvincenzo Zuccotti , Shen-Ying Zhang , Jean-Laurent Casanova
1 Rockefeller University [New York]
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 IGH - Institut de génétique humaine
4 GEMS - Génomique évolutive, modélisation et santé
5 CIRI - Centre International de Recherche en Infectiologie
6 RAISE - Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant / National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic Diseases in Children [Lyon]
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
9 GenPhySE - Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage
10 Sidra Medicine [Doha, Qatar]
11 BIOASTER Microbiology Technology Institute [Lyon]
12 St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases
13 Department of Paediatrics and Intensive Care
14 Equipe Inserm U1163 - Human genetics of infectious diseases : Mendelian predisposition
15 Département de Pédiatrie et maladies infectieuses [CHU Necker]
16 Génétique Evolutive Humaine - Human Evolutionary Genetics
17 CRT - Centre de Recherche Translationnelle - Center for Translational Science
18 Shangaï Jiao Tong University [Shangaï]
19 Sheffield Hallam University
20 IP - Institut Pasteur [Paris]
21 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
22 IAME (UMR_S_1137 / U1137) - Infection, Anti-microbiens, Modélisation, Evolution
23 CIC 1425 - Centre d'investigation Clinique [CHU Bichat] - Épidémiologie clinique
24 Biodiversité et Epidémiologie des Bactéries pathogènes - Biodiversity and Epidemiology of Bacterial Pathogens
25 CIC Lille - Centre d'Investigation Clinique - Innovation Technologique de Lille - CIC 1403 - CIC 9301
26 CIC - Antilles Guyane - Centre d'Investigation Clinique Antilles-Guyane
27 CIC 1410 - Centre d'Investigation Clinique de La Réunion - INSERM
28 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
29 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Jérémie Le Pen
Beihua Dong
  • Fonction : Auteur
Yann Aquino
Masato Ogishi
Darawan Rinchai
Sefika Elmas Bozdemir
Gulsum Iclal Bayhan
Camille Beaufils
Weite Lei
Christina Gaughan
Abhishek Asthana
Valentina Libri
Joseph Luna
Fabrice Jaffré
H.-Heinrich Hoffmann
Eleftherios Michailidis
Yoann Seeleuthner
  • Fonction : Auteur
Kaya Bilguvar
Shrikant Mane
Carlos Flores
Yu Zhang
Andrés Arias
Rasheed Bailey
  • Fonction : Auteur
Agatha Schlüter
Baptiste Milisavljevic
  • Fonction : Auteur
Benedetta Bigio
  • Fonction : Auteur
Tom Le Voyer
Marie Materna
Adrian Gervais
Marcela Moncada-Velez
Francesca Pala
Tomi Lazarov
Romain Levy
Anna-Lena Neehus
Jérémie Rosain
Jessica Peel
  • Fonction : Auteur
Yi-Hao Chan
Marie-Paule Morin
  • Fonction : Auteur
Rosa Maria Pino-Ramirez
Serkan Belkaya
Lazaro Lorenzo
Jordi Anton
Selket Delafontaine
Fanny Bajolle
Victoria Fumadó
  • Fonction : Auteur
Marta Dediego
  • Fonction : Auteur
Nadhira Fidouh
  • Fonction : Auteur
Flore Rozenberg
  • Fonction : Auteur
Jordi Pérez-Tur
Shuibing Chen
Todd Evans
Frédéric Geissmann
Pierre Lebon
  • Fonction : Auteur
Susan Weiss
Damien Bonnet
Qiang Pan-Hammarström
Anna Planas
Isabelle Meyts
Filomeen Haerynck
Aurora Pujol
Vanessa Sancho-Shimizu
Clifford Dalgard
Jacinta Bustamante
Anne Puel
Stéphanie Boisson-Dupuis
Bertrand Boisson
Tom Maniatis
Qian Zhang
Paul Bastard
Luigi Notarangelo
Vivien Béziat
Rebeca Perez de Diego
Carlos Rodriguez-Gallego
  • Fonction : Auteur
Helen Su
Richard Lifton
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Jouanguy
Aurélie Cobat
Laia Alsina
Sevgi Keles
  • Fonction : Auteur
Elie Haddad
Laurent Abel
Alexandre Belot
Charles Rice
Robert Silverman
Shen-Ying Zhang
Jean-Laurent Casanova
Sylvie Behillil
  • Fonction : Auteur
Charles Burdet
  • Fonction : Auteur
Charlotte Charpentier
  • Fonction : Auteur
Aline Dechanet
  • Fonction : Auteur
Diane Descamps
  • Fonction : Auteur
Xavier Duval
  • Fonction : Auteur
Jean-Luc Ecobichon
  • Fonction : Auteur
Vincent Enouf
  • Fonction : Auteur
Wahiba Frezouls
  • Fonction : Auteur
Nadhira Houhou
  • Fonction : Auteur
Ouifiya Kafif
  • Fonction : Auteur
Jonathan Lehacaut
  • Fonction : Auteur
Sophie Letrou
  • Fonction : Auteur
Jean-Christophe Lucet
  • Fonction : Auteur
Pauline Manchon
  • Fonction : Auteur
Mariama Nouroudine
  • Fonction : Auteur
Valentine Piquard
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Caroline Quintin
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Michael Thy
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Sylvie van der Werf
Valérie Vignali
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Benoit Visseaux
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Yazdan Yazdanpanah
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Nawal Waucquier
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Dominique Deplanque
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Félix Djossou
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Aude Lucarelli
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Magalie Demar
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Léa Bruneau
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Patrick Gérardin
Christine Payet
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Denis Malvy
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Duc Nguyen
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Thierry Pistone
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Pauline Perreau
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Valérie Gissot
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Carole Le Goas
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Kévin Bouiller
Maxime Desmarets
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Sandra Lomazzi
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Bernard Tardy
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  • PersonId : 1346259
  • IdRef : 112856667
Amandine Gagneux-Brunon
Frédérique Bertholon
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Elisabeth Botelho-Nevers
Kouakam Christelle
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Leturque Nicolas
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Layidé Roufai
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Karine Amat
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Sandrine Couffin-Cadiergues
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Hélène Espérou
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Laurent Abel
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Hassan Abolhassani
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Sergio Aguilera-Albesa
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Nihal Akcay
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Catherine Biggs
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Geraldine Blanchard-Rohner
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Daniel Blázquez-Gamero
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Yahya Gul
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Belgin Gülhan
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Sara Sebnem Kilic Gultekin
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Elisa Hernandez-Brito
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Petr Jabandziev
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Bahar Kandemir
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Saliha Kanık-Yüksek
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Hasan Kapakli
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Adem Karbuz
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Ozgur Kasapcopur
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Robin Kechiche
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Yasemin Kendir Demirkol
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Omer Kilic
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Stella Kim Hansen
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Adam Klocperk
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Jan Lebl
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José Lorenzo-Salazar
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Carrie Lucas
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Majistor Maglorius
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Laura Marque
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Yeray Novoa Medina
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Abián Montesdeoca Melián
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Joshua Milner
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Lisa Ng
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Antonio Novelli
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Giuseppe Novelli
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Fatma Nur Oz
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Satoshi Okada
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Zerrin Orbak
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Ahmet Osman Kilic
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Hind Ouair
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Şadiye Kübra Tüter Öz
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Tayfun Özçelik
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Esra Akyüz Özkan
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Aslınur Özkaya Parlakay
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Carlos Pato
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Estela Paz-Artal
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Simon Pelham
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Laura Planas-Serra
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Anna Scherbina
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Anna Sediva
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Ondrej Slaby
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Ali Sobh
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Jordi Solé-Violán
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Pere Soler-Palacin
  • Fonction : Auteur
Lien de Somer
  • Fonction : Auteur
Betül Sözeri
  • Fonction : Auteur
András Spaan
  • Fonction : Auteur
Yuriy Stepanovskiy
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Stuart Tangye
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Gonul Tanir
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Elizabeth Barbara Tatsi
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Christian Thorball
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Selda Hancerli Torun
  • Fonction : Auteur
Stuart Turvey
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Mohammed Uddin
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Emel Uyar
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Juan Valencia-Ramos
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Ana Maria van den Rym
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Hulya Vatansev
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Martín Castillo de Vera
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François Vermeulen
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Donald Vinh
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Alla Volokha
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Horst von Bernuth
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Carine Wouters
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Aysun Yahşi
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Volkan Yarar
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Osman Yesilbas
  • Fonction : Auteur
Mehmet Yıldız
  • Fonction : Auteur
Mayana Zatz
  • Fonction : Auteur
Pawel Zawadzki
  • Fonction : Auteur
Gianvincenzo Zuccotti
  • Fonction : Auteur
Shen-Ying Zhang
  • Fonction : Auteur
Jean-Laurent Casanova
  • Fonction : Auteur

Résumé

Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a rare and severe condition that follows benign COVID-19. We report autosomal recessive deficiencies of , , or in five unrelated children with MIS-C. The cytosolic double-stranded RNA (dsRNA)-sensing OAS1 and OAS2 generate 2'-5'-linked oligoadenylates (2-5A) that activate the single-stranded RNA-degrading ribonuclease L (RNase L). Monocytic cell lines and primary myeloid cells with OAS1, OAS2, or RNase L deficiencies produce excessive amounts of inflammatory cytokines upon dsRNA or severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) stimulation. Exogenous 2-5A suppresses cytokine production in OAS1-deficient but not RNase L-deficient cells. Cytokine production in RNase L-deficient cells is impaired by MDA5 or RIG-I deficiency and abolished by mitochondrial antiviral-signaling protein (MAVS) deficiency. Recessive OAS-RNase L deficiencies in these patients unleash the production of SARS-CoV-2-triggered, MAVS-mediated inflammatory cytokines by mononuclear phagocytes, thereby underlying MIS-C.
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hal-04089777 , version 1 (31-05-2023)

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Danyel Lee, Jérémie Le Pen, Ahmad Yatim, Beihua Dong, Yann Aquino, et al.. Inborn errors of OAS–RNase L in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children. Science, 2023, 379 (6632), pp.eabo3627. ⟨10.1126/science.abo3627⟩. ⟨hal-04089777⟩
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