Genetic population structure across Brittany and the downstream Loire basin provides new insights on the demographic history of Western Europe
Isabel Alves
,
Joanna Giemza
(1)
,
Michael Blum
(2)
,
Carolina Bernhardsson
,
Stéphanie Chatel
,
Matilde Karakachoff
,
Aude Saint Pierre
,
Anthony Herzig
(3)
,
Robert Olaso
(4, 5)
,
Martial Monteil
(6)
,
Véronique Gallien
(7, 8)
,
Elodie Cabot
(9)
,
Emma Svensson
,
Delphine Bacq-Daian
(4, 10)
,
Estelle Baron
(1)
,
Charlotte Berthellier
,
Céline Besse
(4)
,
Hélène Blanché
(11, 12)
,
Ozvan Bocher
(3, 13)
,
Anne Boland
(4)
,
Stéphanie Bonnaud
,
Eric Charpentier
,
Claire Dandine-Roulland
,
Claude Férec
,
Christine Fruchet
,
Simon Lecointe
,
Edith Le Floch
,
Thomas Ludwig
,
Gaëlle Marenne
,
Vincent Meyer
,
Elisabeth Quellery
,
Fernando Racimo
,
Karen Rouault
,
Florian Sandron
,
Jean-Jacques Schott
,
Lourdes Velo Suarez
,
Jade Violleau
,
Eske Willerslev
,
Yves Coativy
,
Mael Jézéquel
,
Daniel Le-Bris
,
Clément Nicolas
,
Yvan Pailler
,
Marcel Goldberg
,
Marie Zins
,
Hervé Le-Marec
,
Mattias Jakobsson
,
Pierre Darlu
,
Emmanuelle Génin
,
Jean-François Deleuze
,
Richard Redon
,
Christian Dina
1
ITX-lab -
ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
2 Owkin France
3 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
4 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
5 Medical Genomics - Laboratory of Excellence GENMED [Paris]
6 CReAAH - Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire
7 Inrap - Institut national de recherches archéologiques préventives
8 CEPAM - Culture et Environnements, Préhistoire, Antiquité, Moyen-Age
9 Inrap, Cesson-Sévigné - Institut national de recherches archéologiques préventives - Centre de recherches archéologiques de Cesson-Sévigné
10 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
11 CEPH - Centre d'Etude du Polymorphisme Humain
12 Fondation Jean Dausset CEPH
13 Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health
2 Owkin France
3 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
4 CNRGH - Centre National de Recherche en Génomique Humaine
5 Medical Genomics - Laboratory of Excellence GENMED [Paris]
6 CReAAH - Centre de Recherche en Archéologie, Archéosciences, Histoire
7 Inrap - Institut national de recherches archéologiques préventives
8 CEPAM - Culture et Environnements, Préhistoire, Antiquité, Moyen-Age
9 Inrap, Cesson-Sévigné - Institut national de recherches archéologiques préventives - Centre de recherches archéologiques de Cesson-Sévigné
10 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
11 CEPH - Centre d'Etude du Polymorphisme Humain
12 Fondation Jean Dausset CEPH
13 Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health
Isabel Alves
- Fonction : Auteur
Carolina Bernhardsson
- Fonction : Auteur
Stéphanie Chatel
- Fonction : Auteur
Matilde Karakachoff
- Fonction : Auteur
Aude Saint Pierre
- Fonction : Auteur
Martial Monteil
- Fonction : Auteur
- PersonId : 182072
- IdHAL : martial-monteil
- ORCID : 0000-0002-9455-1078
- IdRef : 031790135
Emma Svensson
- Fonction : Auteur
Charlotte Berthellier
- Fonction : Auteur
Stéphanie Bonnaud
- Fonction : Auteur
Eric Charpentier
- Fonction : Auteur
Claire Dandine-Roulland
- Fonction : Auteur
Claude Férec
- Fonction : Auteur
Christine Fruchet
- Fonction : Auteur
Simon Lecointe
- Fonction : Auteur
Edith Le Floch
- Fonction : Auteur
Thomas Ludwig
- Fonction : Auteur
Gaëlle Marenne
- Fonction : Auteur
Vincent Meyer
- Fonction : Auteur
Elisabeth Quellery
- Fonction : Auteur
Fernando Racimo
- Fonction : Auteur
Karen Rouault
- Fonction : Auteur
Florian Sandron
- Fonction : Auteur
Jean-Jacques Schott
- Fonction : Auteur
Lourdes Velo Suarez
- Fonction : Auteur
Jade Violleau
- Fonction : Auteur
Eske Willerslev
- Fonction : Auteur
Yves Coativy
- Fonction : Auteur
Mael Jézéquel
- Fonction : Auteur
Daniel Le-Bris
- Fonction : Auteur
Clément Nicolas
- Fonction : Auteur
Yvan Pailler
- Fonction : Auteur
- PersonId : 6359
- IdHAL : yvan-pailler
- ORCID : 0000-0002-4782-1389
- IdRef : 123951755
Marcel Goldberg
- Fonction : Auteur
Marie Zins
- Fonction : Auteur
Hervé Le-Marec
- Fonction : Auteur
Mattias Jakobsson
- Fonction : Auteur
Pierre Darlu
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Génin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181372
- IdHAL : emmanuelle-genin
- ORCID : 0000-0003-4117-2813
- IdRef : 114211302
Jean-François Deleuze
- Fonction : Auteur
Richard Redon
- Fonction : Auteur
Christian Dina
- Fonction : Auteur
Résumé
European genetic ancestry originates from three main ancestral populations - Western hunter-gatherers, early European farmers and Yamnaya Eurasian herders - whose edges geographically met in present-day France. Despite its central role to our understanding of how the ancestral populations interacted and gave rise to modern population structure, the population history of France has remained largely understudied. Here, we analysed 856 high-coverage whole-genome sequences along with genome-wide genotyping data of 3,234 present-day individuals from the northern half of France and merged them with publicly available present-day and ancient Europe-wide genotype datasets. We also analysed, for the first time, the whole-genome sequences of six medieval individuals (300-1100 CE) from Western France to gain insights into the genetic impact of what is commonly known as the Migration Period in Europe. We found extensive fine-scale population structure across Brittany and the downstream Loire basin, emphasizing the need for investigating local populations to better understand the distribution of rare and putatively deleterious variants across space. Overall, we observed an increased population differentiation between the northern and southern sides of the river Loire, which are characterised by different proportions of steppe vs. Neolithic-related ancestry. Samples from Western Brittany carry the largest levels of steppe ancestry and show high levels of allele sharing with individuals associated with the Bell Beaker complex, levels that are only comparable with those found in populations lying on the northwestern edges of Europe. Together, our results imply that present-day individuals from Western Brittany retain substantial legacy of the genetic changes that occurred in Northwestern Europe following the arrival of the Bell Beaker people c. 2500 BCE. Such genetic legacy may explain the sharing of disease-related alleles with other present-day populations from Western Britain and Ireland.