Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry
Nizar Mahlaoui
(1)
,
Capucine Picard
(2)
,
Perrine Bach
(3)
,
Laurence Costes
(4)
,
Virginie Courteille
(3)
,
Anja Ranohavimparany
,
Alexandre Alcaïs
(3)
,
Jean-Philippe Jais
(5)
,
Alain Fischer
(6, 7)
,
Christine Bellanné-Chantelot
(8)
,
Jacinta Bustamante
(6)
,
Sylvie Chollet-Martin
(9)
,
Christian Drouet
(10)
,
Véronique Frémeaux-Bacchi
(11)
,
Caroline Kannengiesser
(12)
,
Virginie Girardin
,
Nathalie Lambert
(13)
,
Valérie Proulle
(14)
,
Jeremie Rosain
(15)
,
Marie José Stasia
(16)
,
Dominique Stoppa Lyonnet
,
Ioannis Theodorou
(17)
,
Wadih Abou-Chahla
,
Daniel Adoue
(18)
,
Nathalie Aladjidi
(19)
,
Zahir Amoura
(8)
,
Corinne Armari-Alla
(20)
,
Brigitte Bader-Meunier
(6)
,
Vincent Barlogis
(21)
,
Sophie Bayart
(22)
,
Yves Bertrand
(23)
,
Stéphane Blanche
(6)
,
Damien Bodet
,
Bernard Bonnotte
(24)
,
Raphael Borie
(25)
,
Patrick Boutard
(26)
,
Claire Briandet
(27)
,
Jean-Paul Brion
(28)
,
Jacques Brouard
(29)
,
Liana Carausu
,
Emilie Catherinot
(30)
,
Nathalie Cheikh
,
Sarah Cohen-Beaussant
,
Louis-Jean Couderc
(30)
,
Pierre Cougoul
,
Gerard Couillault
(31)
,
Geneviève de Saint Basile
(32)
,
Catherine Devoldere
,
Anne Deville
(33)
,
Eric Doré
(34)
,
Fabienne Dulieu
,
Isabelle Durieu
(35)
,
Natacha Entz Werle
,
Claire Fieschi
(36)
,
Fanny Fouyssac
(37)
,
Pierre Frange
(38)
,
Vincent Gajdos
(39)
,
Lionel Galicier
(36)
,
Virginie Gandemer
(40)
,
Martine Gardembas
,
Catherine Gaud
,
Bernard Grosbois
(41)
,
Aurélien Guffroy
(42)
,
Corinne Guitton
(43)
,
Gaelle Guillerm
(44)
,
Eric Hachulla
(45)
,
Mohamed Hamidou
(46)
,
Sophie Haro
,
Yves Hatchuel
(47)
,
Olivier Hermine
(15)
,
Cyrille Hoarau
(48)
,
Bruno Hoen
(49)
,
Arnaud Hot
(50)
,
Sébastien Humbert
,
Arnaud Jaccard
(51)
,
Serge Jacquot
(52)
,
Rolland Jaussaud
(53)
,
Yves Jeandel
,
Eric Jeziorski
(54)
,
Kamila Kebaili
(55)
,
Sophie Korganow
,
Olivier Lambotte
(56)
,
Fanny Lanternier
(57)
,
Claire Larroche
(58)
,
Alain Le Quellec
(59)
,
Emmanuelle Le Moigne
(60)
,
Vincent Le Moing
(61)
,
David Launay
(62)
,
Yvon Lebranchu
(48)
,
Marc Lecuit
(63)
,
Guillaume Lefèvre
(64)
,
Richard Lemal
(65)
,
Valérie Li-Thiao-Te
,
Olivier Lortholary
(57)
,
Marion Malphettes
(66)
,
Aude Marie-Cardine
(67)
,
Nicolas Martin Silva
,
Agathe Masseau
(46)
,
Christian Massot
(68)
,
Françoise Mazingue
(69)
,
Etienne Merlin
(65)
,
Gérard Michel
(70)
,
Frédéric Millot
(71)
,
Béatrice Monlibert
,
Fabrice Monpoux
,
Despina Moshous
(32)
,
Luc Mouthon
(72)
,
Martine Munzer
(73)
,
Bénédicte Neven
(6)
,
Raphaël Nove-Josserand
,
Dalila Nouar
,
Eric Oksenhendler
(74)
,
Marie Ouachée-Chardin
(75)
,
Anne Pagnier
(76)
,
Marlène Pasquet
(77)
,
Isabelle Pellier
,
Yves Perel
(19)
,
Antoinette Perlat
(78)
,
Christophe Piguet
(79)
,
Dominique Plantaz
(80)
,
Pierre Quartier
(6)
,
Frédéric Rieux-Laucat
(2)
,
Pascal Roblot
(81)
,
Pierre Rohrlich
(33)
,
Bruno Royer
(82)
,
Valéry Salle
,
Françoise Sarrot-Reynauld
(83)
,
Amélie Servettaz
(84)
,
Jean-Louis Stephan
(85)
,
Nicolas Schleinitz
(86)
,
Felipe Suarez
,
Laure Swiader
,
Sophie Taque
(87)
,
Caroline Thomas
,
Olivier Tournilhac
(88)
,
Caroline Thumerelle
(69)
,
Pierre Vannier
,
Jean-François Viallard
(89)
1
IRNEM -
IFR Necker-Enfants Malades
2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
3 CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
4 NutriNeuro - Nutrition et Neurobiologie intégrée
5 Service de Biostatistique et Informatique Médicale
6 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
7 Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer)
8 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
9 Laboratoire d'Immunologie "Autoimmunité et Hypersensibilités" [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
10 GREPI - Groupe de Recherche et d'Etude du Processus Inflammatoire
11 Service d'immunologie [HEGP, Paris]
12 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
13 the Study Center of Primary Immunodeficiencies
14 Hémostase et biologie vasculaire
15 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
16 IBS - UMR 5075 - Institut de biologie structurale
17 CIMI - Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses
18 IUCT Oncopole - UMR 1037 - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole
19 Hôpital Pellegrin
20 Hôpital de la Tronche
21 Service d'hématologie pédiatrique
22 Hématogoie pédiatrique
23 SIC - SIGNAL-IMAGE-COMMUNICATION
24 RIGHT - Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098)
25 Service de Pneumologie et Centre de Compétence des Maladies Pulmonaires Rares [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
26 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
27 Service de Pédiatrie Enfants - Hématologie Oncologie [CHU de Dijon]
28 Service des Maladies Infectieuses
29 Service de Pédiatrie Médicale [Caen]
30 Hôpital Foch [Suresnes]
31 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
32 Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire
33 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
34 CIC 1405 - Centre d'Investigation Clinique [CHU Clermont-Ferrand]
35 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
36 Immunologie clinique [CHU St-Louis]
37 Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique [CHRU Nancy]
38 Infections à Vih, Réservoirs, Pharmacologie des Antirétroviraux et Prévention de la Transmission Mère Enfant
39 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
40 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
41 Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes]
42 Service d'Immunologie Clinique et de Médecine Interne, Centre National de Référence des Maladies Auto-immunes Rares
43 Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique
44 Service Hématologie
45 Hôpital Claude Huriez [Lille]
46 Service de médecine interne [Nantes]
47 PPAV - "Personal Protection Against Vectors" working group
48 JE 2448 - cellules dendritiques et greffes
49 LCE - Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249)
50 Service de Médecine Interne
51 CRIBL - Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations
52 Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes
53 Médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique
54 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier
55 Institut d’Hémato-Oncologie Pédiatrique
56 INSERM U1012
57 Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker]
58 Internal Medicine, Paris
59 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
60 DMIP - Brest - Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest]
61 Département Maladies Infectieuses et Tropicales, Hôpital Universitaire, Montpellier, France
62 Service de médecine interne [Lille]
63 CC-OMS / WHO-CC - Centre collaborateur de l'OMS Listeria / WHO Collaborating Centre Listeria
64 G2ELab - Laboratoire de Génie Electrique de Grenoble
65 CHU Clermont-Ferrand
66 Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris]
67 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
68 Dept of Physiology
69 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille]
70 FEMTO-ST - Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174)
71 CHU Poitiers - Centre hospitalier universitaire de Poitiers
72 Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin]
73 American Memorial Hospital
74 Department of Clinical Immunology
75 Service d'hématologie et immunologie pédiatrique
76 Service Immuno Hémato-Onco Pédiatrique
77 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
78 CHU Pontchaillou [Rennes]
79 Service de Pédiatrie médicale - Spécialités médicales [CHU Limoges]
80 Service Hématologie Infantile
81 Service de Médecine Interne
82 CHU Amiens-Picardie
83 Clinique de médecine interne
84 Département de Médecine Interne, Immunologie clinique et maladies infectieuses [CHU Reims]
85 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
86 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
87 Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent [CHU Rennes]
88 Clinical Haematology
89 Hôpital Haut-Lévêque
2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
3 CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
4 NutriNeuro - Nutrition et Neurobiologie intégrée
5 Service de Biostatistique et Informatique Médicale
6 Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker]
7 Collège de France - Chaire Médecine expérimentale (A. Fischer)
8 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
9 Laboratoire d'Immunologie "Autoimmunité et Hypersensibilités" [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
10 GREPI - Groupe de Recherche et d'Etude du Processus Inflammatoire
11 Service d'immunologie [HEGP, Paris]
12 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
13 the Study Center of Primary Immunodeficiencies
14 Hémostase et biologie vasculaire
15 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
16 IBS - UMR 5075 - Institut de biologie structurale
17 CIMI - Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses
18 IUCT Oncopole - UMR 1037 - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole
19 Hôpital Pellegrin
20 Hôpital de la Tronche
21 Service d'hématologie pédiatrique
22 Hématogoie pédiatrique
23 SIC - SIGNAL-IMAGE-COMMUNICATION
24 RIGHT - Interactions hôte-greffon-tumeur, ingénierie cellulaire et génique - UFC (UMR INSERM 1098)
25 Service de Pneumologie et Centre de Compétence des Maladies Pulmonaires Rares [AP-HP Hôpital Bichat, Paris]
26 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
27 Service de Pédiatrie Enfants - Hématologie Oncologie [CHU de Dijon]
28 Service des Maladies Infectieuses
29 Service de Pédiatrie Médicale [Caen]
30 Hôpital Foch [Suresnes]
31 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
32 Developpement Normal et Pathologique du Système Immunitaire
33 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
34 CIC 1405 - Centre d'Investigation Clinique [CHU Clermont-Ferrand]
35 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
36 Immunologie clinique [CHU St-Louis]
37 Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique [CHRU Nancy]
38 Infections à Vih, Réservoirs, Pharmacologie des Antirétroviraux et Prévention de la Transmission Mère Enfant
39 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
40 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
41 Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes]
42 Service d'Immunologie Clinique et de Médecine Interne, Centre National de Référence des Maladies Auto-immunes Rares
43 Service d'hématologie, immunologie biologiques et cytogénétique
44 Service Hématologie
45 Hôpital Claude Huriez [Lille]
46 Service de médecine interne [Nantes]
47 PPAV - "Personal Protection Against Vectors" working group
48 JE 2448 - cellules dendritiques et greffes
49 LCE - Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249)
50 Service de Médecine Interne
51 CRIBL - Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations
52 Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes
53 Médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique
54 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier
55 Institut d’Hémato-Oncologie Pédiatrique
56 INSERM U1012
57 Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker]
58 Internal Medicine, Paris
59 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
60 DMIP - Brest - Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest]
61 Département Maladies Infectieuses et Tropicales, Hôpital Universitaire, Montpellier, France
62 Service de médecine interne [Lille]
63 CC-OMS / WHO-CC - Centre collaborateur de l'OMS Listeria / WHO Collaborating Centre Listeria
64 G2ELab - Laboratoire de Génie Electrique de Grenoble
65 CHU Clermont-Ferrand
66 Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris]
67 Hôpital Charles Nicolle [Rouen]
68 Dept of Physiology
69 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille]
70 FEMTO-ST - Franche-Comté Électronique Mécanique, Thermique et Optique - Sciences et Technologies (UMR 6174)
71 CHU Poitiers - Centre hospitalier universitaire de Poitiers
72 Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin]
73 American Memorial Hospital
74 Department of Clinical Immunology
75 Service d'hématologie et immunologie pédiatrique
76 Service Immuno Hémato-Onco Pédiatrique
77 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
78 CHU Pontchaillou [Rennes]
79 Service de Pédiatrie médicale - Spécialités médicales [CHU Limoges]
80 Service Hématologie Infantile
81 Service de Médecine Interne
82 CHU Amiens-Picardie
83 Clinique de médecine interne
84 Département de Médecine Interne, Immunologie clinique et maladies infectieuses [CHU Reims]
85 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
86 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
87 Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent [CHU Rennes]
88 Clinical Haematology
89 Hôpital Haut-Lévêque
Capucine Picard
- Function : Author
- PersonId : 758297
- ORCID : 0000-0001-8788-5056
- IdRef : 091572363
Anja Ranohavimparany
- Function : Author
Alain Fischer
Connectez-vous pour contacter l'auteur
- Function : Correspondent author
- PersonId : 832560
Connectez-vous pour contacter l'auteur
Christine Bellanné-Chantelot
- Function : Author
- PersonId : 757816
- ORCID : 0000-0001-8415-6771
- IdRef : 18315438X
Jacinta Bustamante
- Function : Author
- PersonId : 1032059
Christian Drouet
- Function : Author
- PersonId : 860147
Virginie Girardin
- Function : Author
Dominique Stoppa Lyonnet
- Function : Author
- PersonId : 770393
- ORCID : 0000-0002-5438-8309
- IdRef : 050298550
Ioannis Theodorou
- Function : Author
- PersonId : 1129731
- ORCID : 0000-0001-7442-842X
- IdRef : 268688729
Wadih Abou-Chahla
- Function : Author
Daniel Adoue
- Function : Author
- PersonId : 955442
Brigitte Bader-Meunier
- Function : Author
- PersonId : 764839
- ORCID : 0000-0001-8476-8196
- IdRef : 058551522
Vincent Barlogis
- Function : Author
- PersonId : 762453
- ORCID : 0000-0001-9645-3968
- IdRef : 108920046
Damien Bodet
- Function : Author
Bernard Bonnotte
- Function : Author
- PersonId : 938005
Raphael Borie
- Function : Author
- PersonId : 770718
- ORCID : 0000-0002-9906-0024
- IdRef : 081295626
Liana Carausu
- Function : Author
Nathalie Cheikh
- Function : Author
- PersonId : 792716
- ORCID : 0000-0002-3403-3842
Sarah Cohen-Beaussant
- Function : Author
Pierre Cougoul
- Function : Author
Catherine Devoldere
- Function : Author
Fabienne Dulieu
- Function : Author
Natacha Entz Werle
- Function : Author
Lionel Galicier
- Function : Author
- PersonId : 762207
- ORCID : 0000-0002-0360-7620
Virginie Gandemer
- Function : Author
- PersonId : 864947
Martine Gardembas
- Function : Author
Catherine Gaud
- Function : Author
Sophie Haro
- Function : Author
Yves Hatchuel
- Function : Author
- PersonId : 950878
Olivier Hermine
- Function : Author
- PersonId : 756140
- ORCID : 0000-0003-2574-3874
- IdRef : 069884927
Bruno Hoen
- Function : Author
- PersonId : 11357
- IdHAL : bruno-hoen
- ORCID : 0000-0003-3070-3017
- IdRef : 058486194
Sébastien Humbert
- Function : Author
- PersonId : 775932
- ORCID : 0000-0003-0454-0840
Arnaud Jaccard
- Function : Author
- PersonId : 972533
Yves Jeandel
- Function : Author
Sophie Korganow
- Function : Author
Emmanuelle Le Moigne
- Function : Author
- PersonId : 951461
David Launay
- Function : Author
- PersonId : 760551
- ORCID : 0000-0003-1840-1817
- IdRef : 073349364
Marc Lecuit
- Function : Author
- PersonId : 943841
Valérie Li-Thiao-Te
- Function : Author
Olivier Lortholary
- Function : Author
- PersonId : 846312
Marion Malphettes
- Function : Author
- PersonId : 762206
- ORCID : 0000-0002-9888-2528
Nicolas Martin Silva
- Function : Author
Béatrice Monlibert
- Function : Author
Fabrice Monpoux
- Function : Author
Raphaël Nove-Josserand
- Function : Author
Dalila Nouar
- Function : Author
Eric Oksenhendler
- Function : Author
- PersonId : 761987
- ORCID : 0000-0001-8588-7138
Marlène Pasquet
- Function : Author
- PersonId : 1166707
- ORCID : 0000-0001-6919-8383
Isabelle Pellier
- Function : Author
- PersonId : 992775
Pierre Quartier
- Function : Author
- PersonId : 764841
- ORCID : 0000-0002-1769-549X
- IdRef : 139645683
Valéry Salle
- Function : Author
- PersonId : 1151511
- ORCID : 0000-0001-5182-522X
- IdRef : 129320293
Amélie Servettaz
- Function : Author
- PersonId : 794017
- ORCID : 0000-0001-5701-3863
Felipe Suarez
- Function : Author
- PersonId : 758757
- ORCID : 0000-0002-3537-9052
Laure Swiader
- Function : Author
Caroline Thomas
- Function : Author
- PersonId : 759522
- ORCID : 0000-0002-3939-9317
Olivier Tournilhac
- Function : Author
- PersonId : 760569
- ORCID : 0000-0002-9438-621X
Pierre Vannier
- Function : Author
Abstract
To the Editor:Since the mid-1980s, continuous progress in genetics and genomics has accelerated the rapid identification of causative genetic variants leading to primary immunodeficiencies (PIDs; >300 genes),1 with the noticeable exception of B-cell disorders, such as common variable immunodeficiency (CVID). The identification of these mutations not only validates a clinical diagnosis but also is useful in several other respects (more accurate prognosis on phenotype/genotype correlation, targeted therapy, and genetic counseling). [...]