Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development
Julia Lauer Zillhardt
(1)
,
Karine Poirier
(1)
,
Loic Broix
(1)
,
Nicolas Lebrun
(1)
,
Adrienne Elmorjani
(1)
,
Jelena Martinovic
(2)
,
Yoann Saillour
(1)
,
Giuseppe Muraca
(3, 1)
,
Juliette Nectoux
(4, 1)
,
Bettina Bessieres
(5)
,
Catherine Fallet-Bianco
(6)
,
Stanislas Lyonnet
(7, 5)
,
Olivier Dulac
(8, 9, 10)
,
Sylvie Odent
(11, 12, 13)
,
Imen Rejeb
,
Lamia Ben Jemaa
,
Francois Rivier
(14, 15)
,
Lucile Pinson
(16, 17)
,
David Geneviève
(17)
,
Yuri Musizzano
,
Nicole Bigi
(18)
,
Nicolas Leboucq
,
Fabienne Giuliano
(19)
,
Nicole Philip
(20)
,
Catheline Vilain
(21)
,
Patrick van Bogaert
,
Hélène Maurey
(22)
,
Cherif Beldjord
(23)
,
François Artiguenave
(24)
,
Anne Boland
(24)
,
Robert Olaso
(24)
,
Cecile Masson
(25)
,
Patrick Nitschke
(25)
,
Jean-François Deleuze
(24)
,
Nadia Bahi-Buisson
(26, 5)
,
Jamel Chelly
(27, 1)
1
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) -
Institut Cochin
2 Service de foetopathologie
3 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
4 Biochimie et biologie moléculaire
5 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
6 Département de pathologie et biologie cellulaire
7 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
8 Service de Neurologie Pédiatrique
9 NEUROSPIN - Service NEUROSPIN
10 U1129 - Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Service de génétique clinique [Rennes]
13 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Service de génétique
17 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
18 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
19 Service de génétique médicale
20 Service de Génétique
21 Service de Génétique Médicale
22 Service Neuropédiatrie
23 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
24 CNG - Centre National de Génotypage
25 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
26 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
27 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
2 Service de foetopathologie
3 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
4 Biochimie et biologie moléculaire
5 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
6 Département de pathologie et biologie cellulaire
7 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
8 Service de Neurologie Pédiatrique
9 NEUROSPIN - Service NEUROSPIN
10 U1129 - Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Service de génétique clinique [Rennes]
13 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Service de génétique
17 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
18 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
19 Service de génétique médicale
20 Service de Génétique
21 Service de Génétique Médicale
22 Service Neuropédiatrie
23 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
24 CNG - Centre National de Génotypage
25 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
26 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
27 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Juliette Nectoux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 976576
Olivier Dulac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 936162
Imen Rejeb
- Fonction : Auteur
Lamia Ben Jemaa
- Fonction : Auteur
Francois Rivier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 19282
- IdHAL : francois-rivier
- ORCID : 0000-0002-3896-8792
- IdRef : 12117803X
David Geneviève
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Yuri Musizzano
- Fonction : Auteur
Nicolas Leboucq
- Fonction : Auteur
Patrick van Bogaert
- Fonction : Auteur
Anne Boland
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757786
- ORCID : 0000-0001-8789-5676
Robert Olaso
- Fonction : Auteur
- PersonId : 774936
- ORCID : 0000-0001-7631-9657
Nadia Bahi-Buisson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 975691