Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. - Université de Rennes Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2016

Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.

1 Service de génétique médicale
2 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
3 Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
4 Hôpital Jeanne de Flandres
5 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
6 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
7 Unité de Cytogénétique et Génétique Médicale
8 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
9 Service de Génétique
10 Centre de Génétique Humaine
11 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
12 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
13 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
14 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
15 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
16 Service de Génétique
17 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
18 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
19 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
20 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
21 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
22 Service de foetopathologie
23 GRC 9 - Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique)
24 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
25 Service de génétique
26 IGH - Institut de génétique humaine
27 Service de génétique [Tours]
28 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
29 Département de génétique
30 ILV - Institut Lavoisier de Versailles
31 CHU de Montpellier
Marie Vincent
  • Fonction : Auteur
David Geneviève
  • Fonction : Auteur
Agnès Ostertag
  • Fonction : Auteur
Sandrine Marlin
  • Fonction : Auteur
Dominique Martin-Coignard
  • Fonction : Auteur
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Albert David
  • Fonction : Auteur
Catheline Vilain
  • Fonction : Auteur
Marie-Line Jacquemont
  • Fonction : Auteur
Sophie Naudion
  • Fonction : Auteur
Sybille Pelras
  • Fonction : Auteur
Fabienne Prieur
  • Fonction : Auteur
Nisrine Aboussair
  • Fonction : Auteur
Catherine Blanchet
  • Fonction : Auteur
Fabienne Giuliano
  • Fonction : Auteur
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Cyril Goizet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 925163
Christian Herlin
  • Fonction : Auteur
Sandra Mercier
Marie-Laure Moutard
  • Fonction : Auteur
Marie-José Perez
  • Fonction : Auteur
Hanitra Randrianaivo
Kateline Szaskon
  • Fonction : Auteur
Annick Toutain
Elodie Sanchez
  • Fonction : Auteur
Pierre Sarda
  • Fonction : Auteur
Jean-Louis Laplanche
  • Fonction : Auteur
Corinne Collet
  • Fonction : Auteur

Résumé

Purpose - Treacher Collins/Franceschetti syndrome (TCS; OMIM 154500) is a disorder of craniofacial development belonging to the heterogeneous group of mandibulofacial dysostoses. TCS is classically characterized by bilateral mandibular and malar hypoplasia, downward-slanting palpebral fissures, and microtia. To date, three genes have been identified in TCS:,TCOF1, POLR1D, and POLR1C. Methods - We report a clinical and extensive molecular study, including TCOF1, POLR1D, POLR1C, and EFTUD2 genes, in a series of 146 patients with TCS. Phenotype-genotype correlations were investigated for 19 clinical features, between TCOF1 and POLR1D, and the type of mutation or its localization in the TCOF1 gene. Results - We identified 92/146 patients (63%) with a molecular anomaly within TCOF1, 9/146 (6%) within POLR1D, and none within POLR1C. Among the atypical negative patients (with intellectual disability and/or microcephaly), we identified four patients carrying a mutation in EFTUD2 and two patients with 5q32 deletion encompassing TCOF1 and CAMK2A in particular. Congenital cardiac defects occurred more frequently among patients with TCOF1 mutation (7/92, 8%) than reported in the literature. Conclusion - Even though TCOF1 and POLR1D were associated with extreme clinical variability, we found no phenotype-genotype correlation. In cases with a typical phenotype of TCS, 6/146 (4%) remained with an unidentified molecular defect.

Dates et versions

hal-01134364 , version 1 (23-03-2015)

Identifiants

Citer

Marie Vincent, David Geneviève, Agnès Ostertag, Sandrine Marlin, Didier Lacombe, et al.. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.. Genetics in Medicine, 2016, 18 (1), pp.49-56. ⟨10.1038/gim.2015.29⟩. ⟨hal-01134364⟩
617 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More