INTERACTIONS GENE-ENVIRONNEMENT DANS L'ETIOLOGIE DES FENTES ORALES - MULTIGNER-QUENEL - Evaluation des expositions et recherche épidémiologique sur l'environnement, la reproduction et le développement (3ERD) Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2005

Gene-environment interaction in oral cleft etiology

INTERACTIONS GENE-ENVIRONNEMENT DANS L'ETIOLOGIE DES FENTES ORALES

Résumé

Oral clefts are congenital anomalies with a complex origin, which appears to be determined both by environmental exposures and genetic influences. The purpose of this work is to explore gene-environment interactions in their etiology. This epidemiological project is based on a case-control study, conducted in France between 1998 and 2001 (240 cases, 236 controls), which incorporates a case-parents design. Recent statistical models available for the evaluation of gene-environment interactions are described. A specific model is used to distinguish the effects of the child's and maternal genotypes. . This project focuses on ADH1C gene and maternal alcohol consumption, MTHFR gene and maternal folate intake, and maternal occupational exposure to organic solvents and genes involved in the metabolism/detoxification processes such as CYP2E1, ADH1C, GSTM1 and GSTT1.
Les fentes orales sont des malformations congénitales d'origine complexe, dépendant à la fois d'expositions environnementales et d'influences génétiques. L'objectif général de ce travail est la recherche d'interactions gène-environnement dans leur étiologie. Ce projet s'appuie sur une étude épidémiologique cas-témoins menée en France (1998-2001, 240 cas-236 témoins) intégrant un schéma d'étude cas-parents. Il présente les méthodes statistiques à ce jour disponibles pour évaluer une interaction gène-environnement selon les deux schémas d'étude. Un modèle spécifique est utilisé pour différencier les effets du génotype de l'enfant de celui de la mère. Ce projet s'intéresse au gène ADH1C et à la consommation maternelle d'alcool, au gène MTHFR et à l'apport en folates de la mère, et à l'exposition professionnelle de la mère aux solvants organiques en interaction avec des gènes de métabolisme/détoxication tels que CYP2E1, ADH1C, GSTM1 et GSTT1.
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Dates et versions

tel-00669882 , version 1 (14-02-2012)

Identifiants

  • HAL Id : tel-00669882 , version 1

Citer

Cécile Chevrier. INTERACTIONS GENE-ENVIRONNEMENT DANS L'ETIOLOGIE DES FENTES ORALES. Santé publique et épidémiologie. Université Paris Sud - Paris XI, 2005. Français. ⟨NNT : ⟩. ⟨tel-00669882⟩
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